Huskvarnabon Annica Magnusson har i hela sitt liv vetat att hon inte skulle kunna få barn på naturlig väg. Hon föddes nämligen med Turners syndrom, en sjukdom som bland annat gör det svårt att bli gravid.

Annica Magnussons chanser för spontan graviditet var två-fem procent. Om hon trots allt skulle bli gravid var risken för missfall 98 procent. När hon upptäckte att hon var gravid med nu fyraåriga Samantha blev hon chockad. Sedan kom glädjen.

Äggdonation vanligast

– Kortvuxenhet och infertilitet är två av de större symptomen som finns i Turners syndrom. Vad som orsakar infertiliteten är att äggblåsorna och äggstockarna återbildas. Denna process startar i vissa fall redan innan bebisen är född, men ofta är den helt återbildad i tioårsåldern. En del brukar plocka ut ägg i tioårsåldern eftersom äggdonation brukar vara det vanligaste sättet för någon som har Turners syndrom att kunna få barn, berättar Annica Magnusson.

Annons

När Samantha var tre månader gammal upptäckte Annica att hon var gravid med Mary.

– Jag har alltid velat ha barn. Det har varit min dröm, men läkarna sa att det inte skulle gå. Jag trodde definitivt inte att jag skulle kunna få fler!

Sedan kom oron. Det konstaterades att Samantha ärvt sjukdomen. Att få en flicka respektive pojke är 50 procents chans. Om det hade blivit en pojke hade risken att pojken skulle få en utvecklingsstörning eller missbildning varit 50 procent.

– En pojke hade förstås också varit välkommen. Läkarna kunde inte heller säga hur allvarlig utvecklingsstörning eller missbildning barnet skulle få, berättar Annica Magnusson.

Det har dock visat sig att såväl Mary som minstingen Ebba är helt friska.

Hos Annica Magnusson upptäcktes sjukdomen i samband med att det togs tester för att se varför hon som nyfödd inte kunde öppna sitt ena öga. Vid en kromosomanalys konstaterades sjukdomen och som treåring började hon med tillväxthormoner. Personer som får sjukdomen blir nämligen kortväxta och trots tabletterna är Annica Magnusson inte längre än 152 centimeter.

Hon tog hormoner tills hon var i 16-årsåldern. Kring nio-elva år börjar de flickor som får sjukdomen med östrogenplåster för att få hjälp med pubertetsstart.

Vill föreläsa

Samantha har också börjat med tillväxtsprutor, men just nu har familjen gjort ett uppehåll då hon utvecklat en spruträdsla.

– Jag vet ju själv hur det är att ha sjukdomen. Min man har svårare att relatera till det och tycker att det känns barbariskt att tvinga Samantha att ta sprutor. Men ju tidigare man börjar med sprutorna, som är enda behandlingsform, ju mer vinner man i längd.

Såväl mamma som dotter har haft lindriga hjärtproblem. Annica Magnusson har även en hörselnedsättning som gjort att hon gått i specialskola för döva och hörselskadade. Samantha har problemen hittills yttrat sig i bland annat öroninflammationer.

Just nu studerar Annica Magnusson, bland annat en kurs i att starta eget företag. Hon har planer att starta ett eget företag där hon föreläser om sjukdomen och sina egna erfarenheter.

Annica Magnusson trodde aldrig att hon skulle kunna få barn. Nu har hon tre. Här är hon tillsammans med Ebba, ett år, Samantha, fyra år, och Mary, tre år. Turners syndrom gör att de drabbade bland annat blir kortvuxna, vilket kan vara jobbigt i vardagen. Att inte nå längst upp på hyllan, att bli klappad på huvudet eller fördomar om intellektuell påverkan är vardag för den som fått sjukdomen.
Foto: Rebecca Staf

Mary, Ebba och Samantha blev alla till genom spontan graviditet. ”Jag blev chockad. Och jätteglad”, säger mamma Annica Magnusson.
Foto: Rebecca Staf

Människan föds normalt med 46 kromosomer, flickor med två x-kromosomer och pojkar med en x-..

Människan föds normalt med 46 kromosomer, flickor med två x-kromosomer och pojkar med en x-kromosom och en y-kromosom. Flickor med Turners syndrom saknar hela eller delar av den ena x-kromosomen.

Kortvuxenhet och hög ålder har setts spela roll i orsaken till att vissa föds med Turners syndrom. En av 2 500 flickor föds med sjukdomen.

50 procent av flickorna med syndromet saknar hela den ena x-kromosomen. De tillstånd där flickorna har en hel x-kromosom och delar av den andra kallas mosaik, som också kan innebära att flickan har två x-kromosomer i vissa celler och bara en x-kromosom i andra.

En del som har sjukdomen föds med svullna händer och fotryggar, har upprepade öroninflammationer som barn och en del får även sämre hörsel som vuxna.

Cirka var femte barn med Turners syndrom föds med ett hjärtfel och en del kan ha extra hudveck i nacken ner mot axeln. Många kan ha bred nacke, ökat avstånd mellan bröstvårtorna eller hög gom som spädbarn vilket gör det svårt att suga första månaderna.

Turnerflickorna uppskattas bli 144 centimeter långa, cirka 20 centimeter kortare än förväntad genomsnittslängd.

Två av 100 foster med Turners syndrom överlever en fullgången graviditet. 115 kvinnor med Turners syndrom har fött barn i Sverige mellan perioden 1973-2014 och då ingår såväl spontana graviditeter som äggdonationer.

Livslängden är cirka tio-femton år kortare än övriga kvinnor i befolkningen.